快訊 來源：證券日報 2023-06-28 21:00:22
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6月28日是國際新生兒篩查日，“新生兒功能性出生缺陷的早篩早診關(guān)鍵技術(shù)研究及產(chǎn)品研發(fā)”（首特項目）暨“新生兒基因篩查多中心研究”項目啟動會于當(dāng)天上午在北京正式召開。該項目由國家兒童醫(yī)學(xué)中心、首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院牽頭，聯(lián)合西北婦女兒童醫(yī)院、長治市婦幼保健院、保定市婦幼保健院、深圳市婦幼保健院、東莞市婦幼保健院、深圳市龍崗區(qū)婦幼保健院等全國6家婦幼醫(yī)療機構(gòu)開展。貝瑞基因作為合作單位，為該項目的研發(fā)提供技術(shù)支持。
新生兒疾病篩查在我國已開展40余年，篩查方法也隨著技術(shù)進步不斷推陳出新。
在導(dǎo)致出生缺陷的因素中，單基因病占比%，已經(jīng)明確相關(guān)致病機制的單基因病有7000多種。隨著醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的快速發(fā)展以及二代測序技術(shù)在遺傳病診斷中積累的經(jīng)驗，針對遺傳因素明確的新生兒疾病也有了新的篩查技術(shù)選擇。高通量測序技術(shù)的發(fā)展使單基因病的精準檢測成為現(xiàn)實，加上全社會的關(guān)注與重視以及國家政策的大力支持，新生兒基因篩查已是大勢所趨。
據(jù)了解，本次研究基于新生兒基因篩查精準檢測的技術(shù)優(yōu)勢，將新生兒基因篩查應(yīng)用于大規(guī)模新生兒臨床隊列，力求實現(xiàn)將多種新生兒疾病篩查項目“一攬子”解決，同時研發(fā)完全國產(chǎn)化的測序捕獲探針和建庫測序試劑，推進數(shù)據(jù)本土化。
項目將聯(lián)合多中心建立大樣本的新生兒隊列（包括新生兒出生隊列和新生兒NICU隊列）；利用三代測序技術(shù)優(yōu)勢開展脊髓性肌萎縮癥（SMA）、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）、地中海貧血、脆性X綜合征（FXS）等四種發(fā)病率較高且二代測序難以解決的先天疾病的新生兒早篩早診產(chǎn)品研發(fā)；探索二代測序捕獲探針和建庫測序試劑的國產(chǎn)化，聯(lián)合應(yīng)用二代測序和三代測序技術(shù)，建立功能性出生缺陷篩查的整體方案，搭建適宜新生兒基因篩查的中國本土數(shù)據(jù)庫；最終實現(xiàn)臨床應(yīng)用，推動科技成果轉(zhuǎn)化。
與傳統(tǒng)新生兒篩查相比，基因篩查有諸多優(yōu)勢。作為基因檢測行業(yè)先創(chuàng)企業(yè)，貝瑞基因多年來構(gòu)建了覆蓋出生缺陷三級預(yù)防的產(chǎn)品矩陣。在二代測序領(lǐng)域，不僅有全外顯子組測序（WES），還涉及相關(guān)遺傳代謝病、血液系統(tǒng)疾病、免疫相關(guān)疾病等檢測包產(chǎn)品，并根據(jù)相關(guān)臨床研究及共識，落地了相應(yīng)產(chǎn)品。同時，貝瑞基因引領(lǐng)三代測序前沿發(fā)展，陸續(xù)落地了三代地貧、三代CAH（先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥）、三代SMA（脊髓性肌萎縮癥）、三代FXS（脆性X綜合征）等產(chǎn)品，在三代測序高效解決復(fù)雜基因變異疾病的基礎(chǔ)上，旨在構(gòu)建無間隙的出生缺陷精準預(yù)防新技術(shù)體系。
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